Уникальную операцию провели в Российской детской клинической больнице. Фактически, это была стандартная пересадка костного мозга, но сделали ее пациенту с такой болезнью впервые в мировой практике.
У мальчика из Брянской области – синдром Клерикузио, редкая генетическая мутация, обнаруженная лишь у нескольких сотен людей по всему миру. При этой болезни высок риск различных тяжелых инфекций из-за иммунодефицита, а также снижается противоопухолевая защита, потому лечащий врач таких пациентов – онколог.
Кроме угнетенного иммунитета и большого риска заболеть раком, отмечаются и проблемы с кожей: она становится пестрой из-за пигментации. Также могут возникнуть тугоухость и патология развития скелета, рассказали в РДКБ.
Родители 6-летнего малыша согласились на экспериментальные методы лечения, в том числе и пересадку костного мозга. В качестве донора на 100% подошла родная сестра, и уже через месяц после процедуры доктора отметили, что клетки прижились полностью.
У ребенка уже сейчас восстановилась иммунная система, очищается кожа, и в целом врачи замечают отличный эффект от операции. Пересаженные клетки сестры функционируют в полном объеме, резюмировали московские врачи.